. Glossaire sur la leucémie

Acutisation : passage d'une maladie de l'état chronique à l'état aigu.

Allogreffe de moelle osseuse : prélèvement de moelle osseuse d’un donneur et transplantation vers la moelle osseuse d’un receveur, le malade. Ce type de greffe nécessite une compatibilité tissulaire très étroite entre donneur et receveur.

Anémie : diminution du taux d'hémoglobine (pigment des globules rouges assurant le transport de l'oxygène des poumons aux tissus) dans le sang. Le taux d'hémoglobine est normalement de 12 à 16g par mm3 de sang chez la femme et de 13 à 18g par mm3 chez l'homme. Ainsi, une anémie est définie par un taux d'hémoglobine inférieur à 12g/mm3 chez la femme et 13g/mm3 chez l'homme.

Antalgique : médicament contre la douleur.

Analyse cytogénétique : elle recherche la présence du chromosome Philadelphie et évalue le nombre de cellules sanguines qui en sont atteintes.

Anomalie génétique acquise : il s’agit d’une anomalie survenue ou constatée après la naissance (par opposition à congénitale, transmise par les parents ou survenue au cours du développement intra-utérin).

Aplasie médullaire : appauvrissement de la moelle osseuse, spécifiquement au niveau des cellules formatrices des trois lignées que l'on appelle lignées myéloïdes : la lignée des érythroblastes (globules rouges), celle des granulocytes (globules blancs), et celle des mégacaryocytes (plaquettes).

Arthralgie : douleur articulaire.

BCR-ABL : cf. "Gène BCR-ABL".

Blastes : cellules sanguines jeunes, non arrivées à maturation.

Caryotype : cet examen permet de repérer les anomalies chromosomiques à partir d’un échantillon sanguin ou de moelle osseuse.

Cellules souches : les cellules sont les plus petites entités vivantes de  l’organis- me qui constituent les tissus et organes du corps humain. Les cellules souches situées dans la moelle osseuse se multiplient, puis se spécialisent pour former l’ensemble des cellules et éléments du sang : globules blancs, globules rouges et plaquettes.

Cellules leucémiques : cellules porteuses du chromosome Philadelphie se multipliant de façon incontrôlée.

Chimiothérapie : traitement à base de médicaments extraits naturels de végétaux ou de synthèse. Ces produits bloquent la multiplication des cellules cancéreuses et entrainent leur destruction, on parle dans ce cas de l'efficacité du traitement. Lorsque ces médicaments ont une incidence sur les cellules saines, on parle de toxicité du traitement. Une chimiothérapie peut prendre différentes formes : médicaments avalés ou injectés, doses variables, durée et cycles de prises variables... Chaque cas est particulier.

Chromosomes : support de l’information génétique présent dans toutes les cellules de l’organisme.

Cohorte : groupe d'individus constituant un type particulier d'échantillon statistique, utilisé notamment dans des études médicales. Cet échantillon consiste en une population choisie à un moment donné et possédant un caractère particulier (même âge, même pathologie, même traitement...) et suivie pendant un temps long, en général plusieurs années.

Compliance : terme anglais pour "Observance", façon dont un patient suit les prescriptions médicales et coopère à son traitement.

Consentement éclairé : il ne peut être porté atteinte à l’intégrité du corps humain qu’en cas de nécessité médicale pour la personne et dans ce cas, le recueillement du consentement du malade est obligatoire. Il doit être libre (sans contrainte) et éclairé (précédé par une information du médecin).

Curiethérapie : cf. "Radiothérapie interne".

Cytologie : analyse des cellules présentes dans le sang.

Cytopénie : déficit quantitatif d'un certain type de cellule du sang. Le sang comprend le plasma et les cellules sanguines qui sont : les globules rouges (ou hématies ou érythrocytes), les globules blancs (ou leucocytes) et les plaquettes (ou thrombocytes). Pour chacune de ces lignées, on peut avoir une diminution de leur taux normal dans le sang. Ainsi, on parlera respectivement d'anémie, de leucopénie et de thrombopénie.

Donneur : personne volontaire pour donner un peu de sa moelle osseuse. Il doit présenter une compatibilité avec les tissus du receveur. Il s’agit d’un membre de la fratrie ou d’une personne répertoriée sur le fichier des greffes.

Enzyme : protéines particulières qui permettent la réalisation d’un très grand nombre de réactions chimiques au sein de l’organisme.

Effets indésirables : effet secondaire ou collatéral d’un traitement entraînant des manifestations néfastes pour le malade.

Examens de biologie moléculaire : les techniques de biologie moléculaire permettent de rechercher spécifiquement la présence de la séquence d’ADN BCR-ABL dans les cellules du sang et de l’analyser pour rechercher d’éventuelles mutations.

Gène : les gènes sont situés sur les chromosomes. Chacun comporte l’information génétique permettant à la cellule de fabriquer une enzyme. Et chacune de ces enzymes exerce une fonction bien précise au sein de la cellule, comme un ouvrier spécialisé au sein d’une usine.

Gène BCR-ABL : le gène BCR-ABL provient d’un échange de bras entre le chromosome 9 et le chromosome 22 (le chromosome Philadelphie) qui se produit au sein de certaines cellules de la moelle osseuse. Ce réarrangement aboutit à la mise bout à bout de deux fragments des gènes BCR et Abelson (ou ABL). La protéine qui en résulte est une tyrosine kinase bcr-abl, dont l’activité est anormalement élevée. Cela entraîne une prolifération anormale des cellules qui portent cette anomalie.

Globules blancs : cellules du sang impliquées dans les mécanismes de défense immunitaires.

Globules rouges : également appelé hématies ou érythrocytes, ils assurent le transport des gaz respiratoires (oxygène, CO2) entre les tissus et les poumons.

Granulocytes : cellules du sang appartenant à la lignée des globules blancs.

Hématopoïèse : processus de formation et de renouvellement des cellules sanguines au sein de la moelle osseuse.

Hémoglobine : pigment protéique des globules rouges du sang, assurant le transport de l'oxygène entre l'appareil respiratoire et les cellules de l'organisme.

Hémogramme : similaire à NFS.

Hypophosphatémie : diminution des phosphates contenus dans le plasma. Le phosphore, sous forme de phosphate, est un constituant de tous les tissus de l'organisme. Il intervient dans de très nombreuses réactions enzymatiques, il facilite le transport de l'oxygène vers les tissus, il sert de réserve d'énergie, il est un composant de l'os, de toutes les membranes cellulaires, de l'ADN...

ITK : abréviation pour inhibiteur de tyrosine kinase. Les ITK sont des médicaments dont la dénomination internationale commune se termine par tinib et qui bloquent une enzyme appelée tyrosine kinase. Les ITK utilisés dans le traitement de la LMC ciblent la tyrosine kinase bcr-abl et entraînent la mort des cellules leucémiques.

LA ou Leucémie Aiguë : représente environ 26% de toutes les leucémies. Le qualificatif "aiguë" signifie que la maladie est agressive et qu'en l'absence de traitement l'évolution spontanée est rapide (quelques jours à quelques semaines) vers le décès. L'origine de la maladie est située dans la moelle osseuse qui est envahie par des cellules cancéreuses IMMATURES appelées BLASTES. Le caractère blastique de ces cellules cancéreuses est essentiel pour faire la différence entre les leucémies aiguës et chronique où les cellules cancéreuses sont habituellement plus matures. Les cellules blastiques empêchent la production des cellules normales.
On distingue deux types de leucémies aiguës; soit d'origine lymphoïde, soit d'origine myéloïde. On les diagnostique toujours par un examen; le myélogramme. C'est la morphologie des cellules blastiques qui permet formellement de les distinguer. Elles se manifestent souvent de la même de la même façon. Leurs traitements sont très différents l'un de l'autre.
Les leucémies aiguës touchent souvent les enfants mais leur évolution est différente de celles des adultes. Ne seront évoquées ici que les leucémies aiguës de l'adulte.

LLC ou Leucémie Lymphoïde Chronique : caractérisée par la présence en excès dans le sang de petits lymphocytes B matures. Ceux-ci sont très proches des lymphocytes normaux ce qui les différentie des leucémies aiguës. Les lymphocytes de la LLC sont issus d'une seule et même cellule, qui est la cellule tumorale, dont la prolifération est due à plusieurs facteurs : ces cellules ont perdu la capacité de mourir (apoptose) et sont produites en excès.

La LLC représente 28% des leucémies : c'est la plus fréquente des leucémies. Son incidence en France est de 50 à 100 nouveaux cas par an par millions d'habitants. Cette maladie chronique atteint surtout le sujet âgé : l'âge moyen de survenue est de 65 ans ; 10% des patients ont moins de 50 ans et 1% moins de 40 ans lors du diagnostic. Elle touche préférentiellement les hommes (61% des patients) et les sujets occidentaux.

LMC ou leucémie myéloïde chronique : maladie qui touche les cellules de la moelle osseuse aboutissant à une surproduction de certains globules blancs, en particulier les polynucléaires neutrophiles ou les cellules dont ils dérivent.

LMC phase chronique : phase durant laquelle la maladie ne provoque généralement pas de symptômes importants. La LMC peut rester des années à l’état chronique tant qu’elle est bien contrôlée par les traitements.

LMC phase d’accélération :  phase de transition qui peut précéder le passage en phase blastique. Elle n’est pas systématique.

LMC phase blastique : lorsque la prolifération touche les cellules immatures de la moelle osseuse, également appelées blastes, dont dérivent les globules blancs, cela signifie que la maladie a évolué vers une forme aiguë ou blastique et est marquée par une altération de l’état général.

Leucopénie : le taux de globules blancs se situe normalement entre 4000 et 10000 par mm3 de sang. A moins de 4000 globules blancs par mm3 de sang, on parle donc de leucopénie.

Lipase : enzyme (substance capable d'activer une réaction biochimique) contenue dans certaines sécrétions des organes de la digestion (pancréas, intestin) et dans le sang. Son rôle est de transformer les graisses alimentaires en acides gras et alcool (cette réaction est la lipolyse).

Moelle osseuse : tissu situé au coeur des os et responsable de la fabrication des différents types de cellules du sang : globules blancs, globules rouges et plaquettes.

Myalgies : douleurs musculaires

Myélogramme : prélèvement et analyse des cellules de la moelle osseuse

Mutation : modification de la séquence d’information (au niveau de l’ADN) d’un gène. Dans la LMC, l’apparition de mutations supplémentaires sur le gène BCR-ABL peut rendre la tyrosine kinase bcr-abl moins sensible ou insensible aux ITK.

NFS : numération de la formule sanguine. Analyse du nombre et de la forme des différents éléments du sang.

Observance : façon dont un patient suit les prescriptions médicales et coopère à son traitement. L'observance est un élément clé du succès d'une thérapie médicamenteuse; si la prise rigoureuse des médicaments selon leur horaire établi n'est pas respectée, on parlera alors d' inobservance, une condition qui peut faire échouer le traitement médicamenteux et mettre en danger la santé d'un patient.

Oedème : gonflement d’un organe ou d’un tissu dû à une accumulation de liquide.

Plaquettes : éléments du sang indispensables à la coagulation et également impliqué dans le bon fonctionnement et l’étanchéité des vaisseaux sanguins.

Ponction de moelle osseuse : prélèvement de moelle osseuse au niveau du sternum ou de l’os du bassin. Il est réalisé à l’aide d’un trocart et permet d’analyser les cellules de la moelle osseuse.

Pyrexie : terme médical désignant la fièvre.

Radiothérapie : une des principales modalités de traitement des cancers. Elle consiste à irradier (traiter par des rayons de très haute énergie) les cellules malades plus sensibles que les cellules saines de l'organisme afin de les détruire. Il existe la radiothérapie externe et la radiothérapie interne (curiethérapie).

Radiothérapie externe : irradiation d'une partie très précise du corps à l'aide d'une machine qui délivre un faisceau de rayons à une certaine distance du corps.

Radiothérapie interne (curiethérapie) : introduction à l'intérieur de l'organisme et au contact direct de la zone malade de petites quantité de matériels radioactifs.

Rate : organe situé dans l’abdomen qui joue un rôle dans l’épuration du sang en éliminant des germes et les cellules vieillies ou dégénérées.

Sang de Cordon ombilical : en l’absence de donneur compatible de moelle osseuse, le sang de cordon ombilical constitue une source intéressante de cellules souches.

Splénomégalie : augmentation du volume de la rate, repérable par palpation.

Sternum : os plat situé sur le devant de la cage thoracique et sur lequel viennent s’attacher les 6 premières côtes.

Tératogène : désigne une substance ou un procédé qui provoque des malformations fœtales lorsque la mère est exposée.

Thérapie ciblée : traitement ciblant spécifiquement la molécule anormale impliquée dans la maladie. Dans le cas de la LMC, il s’agit de la tyrosine kinase BCR-ABL. Les inhibiteurs de tyrosine kinase sont donc des traitements ciblés.

Thrombocytopénie : on utilise le terme de thrombocytopénie pour un taux de plaquettes inférieur à 150 000 par mm3 de sang (la normale étant de 150 000 à 400 000 par mm3).

Translocation : dans le domaine de la génétique, la translocation de chromosomes est un échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire.

Trocart : instrument chirurgical servant à effectuer des ponctions.

Tyrosine kinase : enzyme impliquée dans la régulation des processus de multiplication des cellules. Dans la LMC, l’une de ces tyrosines kinases ne fonctionne pas correctement, ce qui aboutit à une multiplication incontrôlée de certaines cellules du sang.

Vaccin vivant : un vaccin vivant est fabriqué à partir d’une souche bactérienne ou virale qui a perdu son pouvoir infectieux. Elles ne peuvent plus provoquer la maladie, mais sont très efficaces pour stimuler les défenses immunitaires de l’organisme. Les principaux vaccins de ce type sont ceux contre la rougeole, des oreillons, de la rubéole, fièvre jaune, varicelle, tuberculose, polyomyélite ou encore des vaccins à rotavirus.

Source :"La Leucémie Myéloïde Chronique - Comprendre sa maladie et son traitement" ; brochure publiée par Fi-LMC et BMS